Diagnóstico precoce de doenças raras pode evitar progressão e sequelas, alerta especialista do MT Saúde

Teste do pezinho é um importante aliado na detecção de doenças raras como a doença falciforme e a fibrose cística

Assessoria | Mato Grosso Saúde

Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. A pediatra e patologista Natasha Slhessarenko, credenciada ao Mato Grosso Saúde pela Clínica Vida, é quem faz o alerta neste dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras.

Os exames diagnósticos, segundo a médica, são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.

“Por isso, testes genéticos ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários”.

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS/OMS), o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Por norma, elas são de origem genética e manifestam-se logo nos primeiros anos de vida da criança. 

Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto do nascimento. Ele é capaz de detectar precocemente seis doenças genéticas, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística e a fenilcetonúria. 

Natasha Slhessarenko, que coordena a Comissão das Doenças Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM), observa que o diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas ou preventivas o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente. 

Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, a médica explica que são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. 

A patologista ressalta que grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.  

“Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis”, acrescenta.

Tratamento 

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, entre outros. 

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. 

Mobilização internacional

O Dia Mundial da Doença Rara é celebrado anualmente no último dia de fevereiro e foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A data ainda tem o objetivo de sensibilizar a sociedade para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura. 

Segundo dados da Eurordis, as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.